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分子基因诊断的遗传性代谢疾病叫枫糖浆的气味

作者(年代):胡赛伊诺娃正在L *

纯合子的替换的腺嘌呤鸟嘌呤突变被发现在印度生物技术部基因1199核苷酸位置(p, n400 1199 g)。没有BCKDH中确定和BCKDHB基因突变。所确定的突变(1199 g)是一个新的突变并没有包含在任何文学。这突变扰乱了缬氨酸的代谢,亮氨酸和异亮氨酸氨基酸和疾病导致枫糖浆。枫糖浆疾病在阿塞拜疆人口的存在证实了各自的新生儿疾病筛检试验的重要性。